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問題 【超聲診斷科】 【歸檔】 15年03月03日

寶寶笨丙酮尿症值5.2,如果複查可能性大嗎

問題描述 今天醫院打電話說我家寶寶笨丙酮尿症的值是5.2如果複查可能性大嗎
網友回答
2015年03月04日 08:20

病情分析: 苯丙酮尿症檢查的是新生兒先天性疾病,這個檢查結果是偏高了,該病是食物的苯丙氨酸無法正常轉化引起的堆積
指導意見: 一般複查升高的可能性還是很大的,建議間隔一周後複查看看,如果確診以後食物需要購買專門的病症患者食物,不能吃大眾攝取的食物

2015年03月03日 19:02

你好,苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病,是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿症”