小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏症

小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏症 患者可能有神經症狀和身體上的某些特徵舉動，如節律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重症患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合併癲癇發作，多表現為嬰兒痙攣症。癲癇發作可隨年齡增長而變換發作形式。

.新生兒篩查小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏症 新生兒期的PKU患兒無任何臨床表現，生後3個月後才漸漸出現PKU的表現。隨著預防醫學科學的發展，苯丙酮尿症的新生兒篩查已逐步成為常規。新生兒篩查即是通過測定血苯丙氨酸，在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床症狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時得以早期診斷、早期治療，避免智慧落後的發生。 2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)