馬凡綜合征

馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長症。主要表現為周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。

本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等（1991）通過家族的連鎖分析，將本病基因定位於15q15～q21.3。在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常。病人尿中羥脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。