成骨不全症

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特徵的全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等，其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例。

成骨不全症用藥治療目前尚無有效治療方法，主要藥物包括氟化物、維生素D、降鈣素和性激素等，但效果均不肯定。最近文獻中報導採用生長激素及二磷酸鹽治療成骨不全也取得一定療效，前者的作用主要是促進身高增長和膠原合成，後者的作用則是抑制骨吸收。也有人對嚴重成骨不全患者行異體骨髓移植，以期增加身長和骨密度。對於骨折患者，可行夾板、石膏、支具等固定，固定期間應加強功能鍛煉以增加肌力、促進骨折癒合。制動時間不宜過長，以防止失用性骨質疏鬆。尚有人報導行下肢多段截骨加髓內釘內固定以糾正長骨畸形，術後很少發生骨不連。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓內釘還可隨長骨生長而相應延伸。目前，對於截骨同時是否植骨仍有爭論，不少學者認為對於大齡兒童以植骨為宜。脊柱側凸及後凸畸形的治療比較棘手。由於多椎體壓縮變形，患者在幼年時即可發生脊柱畸形，而支具治療非但不能阻止畸形的發展，還常會造成肋骨骨折。因此，手術治療常常是萬不得已的選擇。但由於脊柱存在嚴重骨質疏鬆，矯形手術技術難度很大，因此原位融合往往成為手術者惟一的選擇。存在顱底凹陷的患者常表現為腦神經及脊髓損害，嚴重者可有腦幹受壓症狀，多於早期死亡。手術治療危險性極大。

成骨不全症飲食保健(1)忌煙、酒、咖啡、可哥。 (2)忌辛辣、燥熱動血的食物。 (3)忌黴變、油煎、肥膩食物。折疊編輯本段預防護理參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳學諮詢工作。

成骨不全症病理病因除少數病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體的三螺旋構型。三個三螺旋結構互相纏繞形成一個超螺旋構型。Ⅰ型膠原是骨和結締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。

疾病診斷1.遲發性幼年骨質疏鬆 普遍性骨質疏鬆，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側後突畸形和易骨折等，與成骨不全相似；但後者尚有頭大，兩側顳骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍色鞏膜，多發縫間骨，並有家族史等均與前者不同。 Ⅰ型OI的診斷有時十分困難，凡遇青少年骨質疏鬆或圍絕經期出現的嚴重骨質疏鬆症均應想到Ⅰ型OI可能。2.骨軟化和佝僂病 無骨脆易折，無藍色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤增寬。骨軟化多見於孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。3.維生素C缺乏症 病人亦有骨質疏鬆，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點，可有劇痛並可出現假性癱瘓，骨折癒合後可出現鈣化。4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出現大量骨痂。多數為良性。僅少數有血沉和血ALP升高，必要時可行骨活檢鑒別。5.關節活動過度綜合征 關節鬆弛和活動過度是OI的特徵之一，應與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關節活動過度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外，特殊類型的OI可表現為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質疏鬆、Ehlers-Danlos綜合征、OI合併原發性甲旁亢、OI合併牙質生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI樣綜合征，應注意鑒別。