結節性硬化症

結節性硬化症，又稱Bourneville-Pringle病，主要表現顏面部皮脂腺瘤、癲癇、智力不足及眼部視網膜等處的病變。亦可有顱骨鈣化，或合併心、腎、骨等部位的腫瘤。為常染色體顯性遺傳病。進行遺傳諮詢預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。

結節性硬化症又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。由於是遺傳性疾病目前沒有什麼好的辦法，只能在你懷孕之前做產前檢查判斷