多染性紅細胞

.重型 又稱Cooley 貧血.患兒出生時無症狀,至3～12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯.由於骨髓代償性增生導致骨骼變大,髓腔增寬,先發生於掌骨,以後為長骨和肋骨； 1 歲後顱骨改變明顯,表現為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻樑塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常併發氣管炎或肺炎.當併發含鐵血黃素沉著症時,因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多於5歲前死亡.

實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形,靶形,碎片紅細胞和有核紅細胞,點彩紅細胞,嗜多染性紅細胞,豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高.骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中,晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同.紅細胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據.顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺.