魚鱗病醫院

魚鱗病的病因 表皮松解性角化過度魚鱗病（15%）： 為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關，導致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能，進而造成角化異常及表皮松解。 板層狀魚鱗病（15%）： 系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位於14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入，至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。 尋常型魚鱗病（20%）： 為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定，轉錄後控制機制缺陷所致。 性聯隱性魚鱗病（15%）： 為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。 先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病（15%）： 為常染色體隱性遺傳，由多個基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突變引起。 迂回性線狀魚鱗病（10%）： 為常染色體隱性遺傳病，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變造成。

魚鱗病的症狀 主要表現為四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀，重者皮膚皸裂、表皮僵硬、導致自身汗毛稀少、排汗異常，致使體內水液代謝失衡，影響內分泌系統。 組織病理改變： 1、顯性遺傳性魚鱗病：表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失； 2、性聯尋常型魚鱗病：角化過度，顆粒層正常或稍厚； 3、表皮松解角化過度魚鱗病：角化過度，表皮細胞松解，顆粒變性。

魚鱗病的檢查 1、常規檢查：四肢伸側或軀幹部皮膚是否乾燥、粗糙，或伴有菱形或多角形鱗屑；外觀是否如魚鱗狀或蛇皮狀，皮膚有無皸裂、表皮是否僵硬等。 2、需行皮損組織病理檢查與皮膚科檢查即可。

魚鱗病的診斷 魚鱗病的診斷依據： 1、有家族史。 2、皮損表現。 3、組織病理改變 （1）顯性遺傳性魚鱗病表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失。 （2）性聯尋常型魚鱗病角化過度，顆粒層正常或稍厚。 （3）表皮松解角化過度魚鱗病表皮松解性角化過度或顆粒變性。 魚鱗病的四大類型鑒別： 1、尋常型魚鱗病：主要表現在四肢伸側和軀幹的燥性褐色菱形，或多角性鱗屑，上臂及大腿伸側常有明顯的毛囊角化性丘疹，掌趾受累，發病率很高，其角化性鱗屑是數層角質細胞不脫落堆積所致，多於出生後數月出現，5歲左右最重，青春期後症狀可能減輕但隨著年齡的增大和治療不當病情加重。 2、性連鎖隱患性魚鱗病：可于生後或嬰兒發病，皮損鱗屑大而顯著，呈黃褐色或汙黑色大片魚鱗狀，皮膚乾燥粗糙，往往遍佈全身，腋窩，及肘窩等部位亦可受累；腹部，背部尤重，如面部受累，則僅限於耳前及顏面側面，一般不發生毛囊角化，掌趾處皮膚正常，皮損不隨年齡增長而減輕，有時反而增重。 3、表皮松解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病：為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病，臨床少見，生後或生後數月，可有泛發性及局面限性損害，泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲，生後即脫落，出現泛發性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現潤面，紅斑可逐漸消失，可再發生較厚疣狀鱗屑，局面限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。

魚鱗病西醫治療： 一、魚鱗病全身治療： 可試用較大劑量維生素A注射或內服，也可應用芳香維生素A酸乙酯、維生素E等治療。 二、魚鱗病局部治療： 1、外用潤膚的油膏，如10%尿素軟膏、0.1%維生素A酸軟膏及30%魚肝油軟膏等；2、局部應用角質松解劑，如5%水楊酸軟膏、5%硫黃煤焦油軟膏或40%—60%丙二醇水溶液等；3、可酌情選擇紫外線照射、澱粉浴或礦泉水浴等。 三、魚鱗病藥物治療方法： 1、內服法：口服大劑量維生素A，每日10～30萬u或維生素A酸，每日1mg/kg/日。但長期服用可出現骨質脫鈣，脫髮和其他中毒症狀。 2、外治法：外用10%尿素脂，0.1%維生素A酸霜或20%魚肝油軟膏等，對緩和皮膚乾燥、脫屑、皸裂有一定療效。