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問題
【小兒外科】
【歸檔】 16年05月21日
抗維生素d佝僂病的遺傳特點是什麼?
網友回答
對於抗維生素d佝僂病這個問題一定要重視,你提到的抗維生素d佝僂病的問題,為你解答如下, 遺傳特點:
①低血磷性抗維生素D佝僂病致病基因位於x染色體上,並且是顯性基因,此顯性致病基因將隨染色體的行動而連鎖傳遞發病,故家系中女患者的致病基因可以隨x染色體傳給兒子和女兒,使兒、女各有1/2的能性發病;而男患者的致病基因只能隨X染色體傳給女兒,不傳給兒子,所以男患者的女兒皆患病,兒子都正常,
②患者雙親中有一個是該病患者,家系1中I個體已故多年,無從查明,推測應為患者,
③連續傳遞,
④男性只有條X染色體,x染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應的等位基因,因此男性只有成對基因中的一個,故稱半合子,其X染色體上有此基因才表現出相應性狀或疾病,而女性有兩條X染色體,其中何一條X染色體上有此基因,都表現出相應性狀,因此x連鎖顯性遺傳病的發病率女性要比男性高,但前者病情常常較輕,因為女性患者多為雜合體,其正常等位基因可進行功能性補償,故低血磷性抗維生素D佝僂病屬於x連鎖不完全顯性遺傳病,
⑤兩家系致病基因至少傳遞了3代,從家系中可見男性致病基因來自于母親,然後只能傳遞給女兒,表現出交叉遺傳的特徵,