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問題 【小兒內科】 【歸檔】 16年11月28日

您的小孩出生時足底采血遺傳代謝病篩查PK

問題描述 您的小孩出生時足底采血遺傳代謝病篩查PKU弱陽性,,孕中期做過染色體篩查,華大基因,當時低風險,為什麼現在還這樣
網友回答
2016年11月28日 18:33

pku是一種染色體代謝性疾病,主要是苯丙氨酸代謝異常,又稱為苯丙酮尿症,目前檢查結果弱陽性需要再進行複查確診