假性醛固酮減低症

假性醛固酮減少症（PHA）,建議在醫生的指導下進行治療. 假性醛固酮減少症是一種多發于嬰幼兒時期的失鹽綜合征，臨床特徵是血漿腎素活性增強，血漿醛固酮明顯增多而 臨床有醛固酮減少症的表現：如低鈉血症、高血鉀、脫水、代謝性酸中毒和生長停滯等，而腎臟功能和下丘腦－垂體－ 腎上腺功能均正常。 PHA發病機制尚不完全清楚，根據病因可分為兩大類：先天性與繼發性。 先天性PHA患者與遺傳有關，為鹽皮質激素受體缺如或明顯低下所致。可由於遺傳缺陷、靶組織鹽皮質激素受體本 身缺陷、或是細胞膜障礙損害了醛固酮的作用導致鹽皮質激素受體減少或缺乏。 繼發性PHA可能是由於其他疾病引起： 1、阻塞性尿路疾病：某些阻塞性尿路疾病和尿路感染的患兒可表現為PHA，血漿醛固酮與血清鉀離子比值明顯增大 、尿鉀與尿鈉比值下降，可能與腎小管對內源性醛固酮抵抗有關。另外，阻塞性尿路疾病消除後，PHA症狀和生化異常 可逆轉，提示阻塞性尿路疾病可導致腎小管對醛固酮抵抗。 2、腎臟移植：移植後的腎臟常表現為腎性尿崩症、腎小管酸中毒和鉀分泌障礙，也可表現為PHA。 3、間質性腎炎：可選擇性破壞腎小管的細胞結構，導致PHA。間質性腎炎在腎小球濾過率僅輕至中度下降，出現氮 質血症，腎小管泌氫排鉀能力多不受影響，如間質性腎炎累及腎小管並使其選擇性對醛固酮反應抵抗，可表現為高血鉀 、酸中毒、脫水，即使嚴格控制鈉鹽攝入或應用鹽皮質激素和潑尼松治療，尿鈉仍然繼續丟失，脫水嚴重。 診斷 臨床表現 選擇性醛固酮減少症表現為醛固酮儲鈉排鉀功能損害：高血鉀、低鈉血症、體位性低血壓、脫水等。臨床上必須排 除體外溶血、血小板增多症、白細胞增多症等引起的假性高血鉀，以及飲食和醫源性鉀攝入過多，還應排除腎臟功能和 藥物對腎小管排鉀的影響。 輔助檢查 1、ASSAD的特點為低血漿腎素活性、低醛固酮血症。 2、AOSAD的特點為血漿腎素活性增強、低醛固酮血症和尿醛固酮低下。 3、COSAD可有脫水、低鈉血症、高血鉀等鹽耗損的表現，血漿腎素活性增高，血、尿醛固酮低下，而血醛固酮前體 物18－羥皮質酮升高或尿四氫－18－羥基－11－脫氫皮質酮增多，尿四氫醛固酮減少。 4、PHA可有血漿和尿醛固酮增多，下丘腦垂體－腎上腺軸和腎素－血管緊張素－醛固酮軸功能正常，血中單核淋巴 細胞表面的鹽皮質激素受體缺如或明顯低下。 治療 選擇性醛固酮減少症的治療原則必須考慮到患者的年齡、類型和合併疾病等，臨床禁用如β－腎上腺素能拮抗劑、還氧 化酶抑制劑、血管緊張素轉換酶抑制劑、肝素和保鉀利尿劑等有促進高血鉀傾向的藥物，如果血鉀僅中度升高並無心電 圖改變，則無需治療，可定期隨訪血鉀的變化。ASSAD如同時合併高血壓及充血性心力衰竭，需應用利尿劑，如伴有嚴 重高血鉀而沒有高血壓及充血性心力衰竭，應適當補充鹽皮質激素。COSAD和AOSAD的治療以補充氟氫可的松為主。PHA 補充氟氫可的松無效，予補充鈉鹽可有效。

本病臨床上以補充食鹽為主要治療手段，部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正，渴感恢復，生長發育恢復正常。絕大多數患兒可在2周左右停止治療。通過補充氯化鈉(3～6克/天)可糾正高血鉀，降低血漿腎素及醛固酮水準，使臨床症狀改善。