小兒雄激素不敏感綜合征

小兒雄激素不敏感綜合征（AIS）是一種臨床較為常見的單基因性發育異常疾病。由於雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致多種臨床表現，可從完全的女性表型到僅男性化不足或不育的男性表型，為男性假兩性畸形中最常見者。該病在染色體核型為46,XY的人中發病。AIS中該病系X連鎖隱性遺傳，在同一家族中發生。

已肯定該病屬於性連鎖遺傳性疾病中的一種，並認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙，均是由於基因突變所致，二者可能互為等位基因。性連鎖遺傳性疾病是致病基因位於性染色體（X染色體）上，導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。