天使綜合症

快樂木偶綜合症，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症，是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智慧低下。快樂木偶綜合症是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個迴圈的慢波成分)。

部分患者運動震顫、行走困難，可能由於平衡功能障礙所致。癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。CT證實患者有單側腦萎縮。部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低於家系中正常人，以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分。眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。這種病症無法治癒，只能通過年齡的增長減輕症狀。

隨意運動興奮、抑制或不能由意志控制的現象，常見於神經系統疾病、精神障礙、外傷等。運動功能有隨意運動和不隨意運動兩類。隨意運動是有意識的，能隨自己的意志進行的運動，又稱自主運動。不隨意運動指內臟運動神經和血管運動神經所支配的心肌、平滑肌的運動，是不經意識、不受自己意志控制的運動。一般所說運動指隨意運動而言。運動神經系統指錐體系統、錐體外系（紋狀體－蒼白球系統）和皮質－腦橋－小腦系統，而由周圍運動神經元發出衝動控制骨骼肌的活動。間歇性運動障礙。見於血管性病變，肢體血液迴圈障礙，運動中肌肉不能得到相應的血液供應，因而發生運動障礙，休息或暫停運動後又可改善。

從大腦皮質運動區到骨骼肌整個上下運動神經元任何部位的損害均可引起癱瘓。肌力完全消失者為完全性癱瘓。肌力減退者，即保留一定程度的運動功能者為不完全癱瘓。按照癱瘓的部位可區分為單癱、偏癱、截癱、四肢癱。單癱是一側面部、一支肢體的運動障礙。單癱可由周圍性運動神經元損害引起，也可由大腦皮質和運動中樞損害所引起。偏癱是指左半身或右半身的運動障礙。呈中樞性癱瘓是最有代表性的運動障礙。常由腦出血或腦梗塞引起。有時偏癱呈所謂的交叉性偏癱，即出現一側的顱神經損害，如動眼神經麻痹（大腦角的損害）、面神經麻痹(橋腦的損害)或舌下神經損害（延髓的損害）和對側上下肢的偏癱。交叉性偏癱指明損害的部位是在腦幹，且多由腦幹腫瘤或腦寄生蟲引起。

中樞性癱瘓，即為上運動神經元（從大腦皮質、錐體束至脊髓前角運動細胞）損害所致的癱瘓，，表現為痙攣性癱瘓、肌張力增高、肌腱反射亢進、癱瘓側的淺反射（腹壁反射、提睾反射等）減低或消失，並出現病理反射，如巴賓斯基氏征、霍夫曼氏征陽性。但急性發病的中樞性癱瘓，初起時為弛緩性癱瘓，是錐體束休克的表現。約2、3周後表現為痙攣性癱瘓。中樞性癱瘓見於腦血管疾病、腦腫瘤、顱內占位性病變等。周圍性癱瘓由下運動神經元（前角細胞或顱神經運動核）、外周神經、神經肌肉聯接點等部位損害引起，為弛緩性癱瘓，出現肌張力降低，深反射減低或消失。