脊髓小腦變性症

脊髓小腦變性症是以運動失調為主要症狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。

初期： 走路時步履不穩，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差等，中期： 說話時發音含糊不清，無法控制音調;眼球轉動不平順，影像容易產生重疊;肌肉不協調感加重，無法寫字;有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳等，晚期：說話極不清楚，甚至無法語言;肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等

這屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在複健治療，可參照以下建議： 1.選擇適合自己的工作和生活方式， 盡可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態; 2.培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態; 3.注意飲食生活起居。不要固定在相同的姿勢太久，常常活動手腳; 4.接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。 5.在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。 務必使患者盡可能維持最高的生活自理能力，儘量保持與社會接觸，爭取生活平衡，同時配合小腦萎縮症需要的複健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。

本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳，國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間，同時發現與病毒感染，免疫缺陷，生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚

病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮，變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部，小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性，髓鞘脫失，尤其在腰，骶段脊髓更為明顯，亦可見到大腦皮質，基底核，丘腦，橋腦基底核等腦幹部分核團的變性，隨著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展，有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40，而患者其數目會增加到56-86， CAG所對應的氨基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡，對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法