小兒血管角質瘤綜合征

本病徵尚無根治療法對10余歲患兒關節痛和末梢神經痛可用苯妥英鈉緩解現有用酶補充療法但效果短暫由於正常人尿或胎盤中高度提純的腦胺三己糖分解酶可使血中腦胺三己糖苷濃度下降故有人報導輸入正常人血漿或白細胞也有一定療效地塞米松有助於緩解急性症狀某些病例經腎移植治療不僅氮質血症而且其他症狀也有所減輕如感覺異常和皮膚損害的減輕

童期或青春期起病,最早為6歲,可有反復發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭,甚至發生腦血管栓塞,皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現小紅點,呈丘疹樣紫癜,神經系統症狀較多,由於末梢神經、後根、脊髓後角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常,自主神經系統受累而有陣發性腹痛、嘔吐、腹瀉、少汗、高熱;腦血管壁受累可引起偏癱、失語、抽搐等局灶性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常,眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響,腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀,