小兒內生軟骨瘤綜合征

軟骨營養障礙-血管瘤綜合征即Maffucci綜合征,又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合征、多發性內生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤、Kast綜合征軟骨發育不全、軟骨發育不良併發血管瘤、軟骨營養不良併發血管錯構瘤等,發病多在1～5歲,主要為手足小骨的軟骨腫瘤,可發展成軟骨肉瘤,軟骨發育不全呈進行性,直至青春期,扁平骨很少累及,本病徵的主要特點是軟骨細胞增生與血管瘤兩種疾病同時並存,

一般實驗室檢查無特異性改變,組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂,細胞間基質內鈣化不良,細胞間有玻璃樣軟骨,病理檢查發現骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內,是為內生軟骨瘤,骨的畸形即由此造成,
X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形,骨皮質變薄向四周擴展,其中常有鈣化,長管狀骨幹骺端附近骨幹可見圓形或橢圓形透亮區,局部骨幹膨脹,骨皮質變薄,從而可發生病理性骨折,瘤體內有斑點狀鈣化,