心內膜彈力纖維增生

心內膜彈力纖維增生症（Endomyocardial Fibrelastosis, EFE ）於1941年為 Gross首次命名。其主要特點為心內膜彈力纖維增生、心內膜彌漫增厚，是嬰兒發生充血性心力衰竭致死的主要原因。部分病人可伴發於先天性主動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、迷走左冠狀動脈和心型糖原積累病等。原發者迄今病因不明，約佔先天性心臟病病人屍檢的4%。曾有人估計死亡率幾乎達100%，近年來發現年長兒和成人病例。並且屢有經心內膜心肌活檢組織學診斷並長期存活和治癒的病例報導。[病因和病理]早在1816年Kreysis認為本病為胎兒心內膜炎，但迄今病因不明。曾認為與遺傳、先天發育障礙、胎兒流出道機械性梗阻、淋巴管阻塞、缺氧、妊娠早期服用某些藥物和自體免疫等有關。還有資料說明可能是由於子宮內病毒感染，發生間質性心肌炎所致。另有10%的病人發現有家族史，但遺傳方式不盡相同。根據病人左心室是否擴大，可將EFE分為：（1）擴張型：約占95%。左心室明顯擴大。心內膜增厚，二尖瓣和主動脈瓣瓣葉增厚、瓣環擴大。少數病人右心室內膜也增厚，個別病例三尖瓣、肺動脈瓣也有瓣葉增厚等改變。擴張型EFE的病理生理改變與充血擴張型心肌病相類似。（2）縮窄型：約占5%。左室腔縮小或正常，心內膜彌漫性增厚。多數病人併發左房和右室增大。其病理生理改變類似限制性心肌病。[臨床表現]本病主要見於嬰兒。但也有成人屍檢病例資料。男女發病無明顯差異。通常呼吸道感染，尤其是肺炎是本病發生心力衰竭的誘因。臨床多以左心衰竭為首發的主要表現。（1）心力衰竭：典型表現為平素健康的嬰兒突然發生急性左心衰竭。多表現為伴有哮鳴的嚴重呼吸困難。約半數病人，心力衰竭雖經搶救但難以逆轉，呈進行性加重於數日和數周內死亡。死亡病例多為6個月，尤其是3個月內的小嬰兒。心力衰竭發生越早，病情也越嚴重，治療也越難奏效，預後也越差。（2）心律失常：20%至50%的病人可出現各種心律失常。傳導阻滯和室性心動過速可誘發室顫，是EFE猝死的重要原因。（3）栓塞：由於心腔內多有附壁血栓形成，部分病例左室栓子脫落引起體循環栓塞性病變，如：腦、腎或肢體動脈栓塞。偶爾右房室栓子脫落栓塞肺動脈，引起肺梗塞。[實驗室檢查]（1）心電圖：大部分病例以左室大為主。部分病例僅有ST-T改變，於心力衰竭糾正後方出現左室大圖形。1/3病人有左房大。部分病人可有傳導阻滯和快速異位心律。（2）心音圖：第1、2心音性質相似或第2心音亢進和/或分裂。多可記錄到病理性第3心音。（3）心臟超聲檢查：1）擴張型EFE：左房室內徑增大，尤以左心室內徑擴大為顯著。少數病例也可有右室甚至右房內徑增大。室壁活動幅度變小，但各壁和室間隔均無增厚。左室舒張末期和收縮末期內徑差變小。左室短軸縮短率和射血分數下降。少數病例可見左室內膜增厚、回聲增強。2）縮窄型EFE：血流動力學改變屬限制型心肌病，超聲學檢查也有很多類似之處。3）部分EFE病人可發現心腔內的血栓回聲。（4）X線檢查：1）擴張型EFE病人心胸比例（CTR）明顯增大。心臟搏動多明顯減弱而彌散。縮窄型EFE多出現左房、右室增大，在影像學上難以與二尖瓣狹窄相區別。2）雙肺瘀血。約1/5的病例可出現左下肺不張。（5）心導管檢查和心血管造影：左室舒張末壓多超過1.07-1.60千帕。左房、肺動脈楔壓增高。1/4病人肺動脈壓增高。左心室造影可見左心腔增大，室壁較薄、腔壁光滑，提示左心以擴張為主。（6）心內膜心肌活檢：這是目前唯一可行的生前做出病理診斷的方法。一般並不困難。但在嬰幼兒技術上難度較大，從治療角度也無常規進行的必要。[診斷和鑒別診斷]一般平素健康的嬰兒，如突發急性左心衰竭、心臟擴大，並進行性加重或緩解、發作反復交替出現。心臟無或僅有心尖區輕柔的2級以下的收縮期雜音，臨床排除其他先天性心臟病就應該首先考慮本病。鑒別診斷：（1）病毒性心肌炎：與EFE不易區別，除臨床有炎症和全身反應以及相應免疫改變外，心電圖多為ST-T改變、低電壓和心律失常，只有1/10的病人有左室大的圖形，不象EFE心電圖表現以左室大為特徵性改變。（2）心內膜心肌纖維化：和縮窄型在血流動力學上有相似之處，但前者有明確的地域性，並且多見於成年人，部分病例有嗜酸細胞增多。也有學者認為二者難以區分，可統稱為特發性心內膜心肌病。（3）充血性擴張型心肌病：多見於較大兒童和成人，病情進展多較緩慢。如果充血性擴張型心肌病發生在嬰兒期則很難與EFE區別。（4）肥厚型心肌病：嬰兒期發病者可表現為心臟肥大、心搏增強、心力衰竭。超聲檢查可明顯有別於EFE。一般左室腔不大，甚至可縮小，收縮功能正常。（5）心型糖原積累病：除心臟多為舒張限制性改變外，病兒尚有舌大、肌張力低下，肌電圖和肌肉活檢可以確診。（6）迷走左冠狀動脈：ECG見前側壁心肌梗死圖形，冠狀動脈造影可以確診。[治 療]（1）內科治療：主要目的為控制和維持心功能，預防病情進一步發展。1.地高辛：不少學者主張長期應用以控制和維持心臟功能。一般給足量，40-60微克/公斤體重，以後以此量的1/4每日1次或分2次維持。隨年齡增加可適當加大維持量，一般需2-3年。過早停藥會導致心力衰竭復發造成死亡。長期應用應避免中毒。心力衰竭嚴重患者需加用利尿和擴血管藥物，以減輕心臟的前後負荷。2.潑尼松：在地高辛治療的同時加用腎上腺皮質激素可減輕心內膜、心肌的炎症反應。有可能防止或減輕瓣膜損害並能改善心臟功能，有利於心力衰竭的治療。一般每日1.5毫克/公斤體重，6-8周後減量，一般每隔兩周將每日量減少1.25-2.5毫克，當減至每日2.5-5毫克時可持續維持一年以上。（2）外科治療：強心利尿等治療，不能防止瓣膜損害。對藥物難以控制的因瓣膜返流造成的心力衰竭，為挽救生命和避免二尖瓣和/或主動脈瓣關閉不全進一步引起不能逆轉的心臟增大，應不失時機的進行瓣膜置換手術。