血友病是什麼

您好，血友病是一組先天性凝血因數缺乏，以致出血性疾病。先天性因數Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;相反所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。

先天性因數Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞男性發病，控制因數Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致

因數Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因數Ⅸ水準較低，有出血傾向。因數X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。

常見症狀：皮膚出血斑、出血不能自發停止、出血不止 1.皮膚、粘膜出血 由於皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易於受傷，故為出血多發部位。幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫，但皮膚、粘膜出血並非是本病的特點。2.關節積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現，常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。關節出血可以分為三期：A.急性期：關節腔內及關節周圍組織出血，導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關節多處於屈曲位置。