馬凡氏綜合症

馬凡氏綜合症又名蜘蛛指（趾）綜合征,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼,心臟,肌肉,韌帶和結締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長,手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣.心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂,主動脈瓣關閉不全.眼可有晶體半脫位,視網膜剝離等.心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤.主動脈擴張到一定程度以後,將造成主動脈大破裂死亡.

馬凡氏綜合症的臨床表現：1.骨骼肌肉系統：主要有四肢細長,蜘蛛指（趾）,雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長.長頭畸形,面窄,高齶弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不發達,胸,腹,臂皮膚皺紋.肌張力低,2.眼：主要有晶體狀脫位或半脫位,高度近視,白內障,視網膜剝離,虹膜震顫等.3.心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形.常見主動脈進行性擴張,主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤。