先天性卵巢發育不全症新進展

根據以上描述應該是得了小兒先天性卵巢發育不全 先天性卵巢發育不全又稱Turner綜合征，是最常見的性染色體病，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。

先天性卵巢發育不全又稱特納氏綜合征,是一種先天性染色體異常所致的疾病.這種患者不可能建立生育功能.為了第二性征的發育和維持,可長期應用雌激素替代療法,同時可防止骨質疏鬆.但長期應用任何類的雌激素,都有誘發子宮內膜癌的危險.