苯丙酮尿症.今天看報紙才知道還有這種病

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。
未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷此病的首選方法，但是你的孩子我不考慮是此病，建議還是家屬和老師幫助他，有些自閉症的症狀，經過心理治療比較好。

現在看您的孩子肯定不是的，您就放心吧
苯丙酮尿症一般在產前孕婦篩查就能查出來的，從您的描述中看，您的孩子應該不是

苯丙酮尿症（PKU)的典型特點是全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智慧障礙。2/3患兒有輕微的神經系統體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作，常在18個月之前出現，可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常，異常表現以癇樣放電為主，少數為背景活動異常。

，感覺你孩子沒有PKU的症狀，而且苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。是一種隱性遺傳代謝病，如果你們夫妻雙方都沒有得過PKU的家族史就更不用考慮此病。
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