馬方綜合征

你好，馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長症。主要表現為周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。

馬方綜合征是一種罕見的，導致眼、骨骼、心臟和血管異常的遺傳性結締組織疾病。馬方綜合征的遺傳基因是顯性的，但並非每一位遺傳有此基因者均會患此病。患者的身高超過了他們的年齡和家庭成員。手臂間距（雙臂從體側平伸時手指間的距離）超過自身身高，手指細長。胸骨常有外凸或內陷畸形。關節極為靈活。扁平足和由於脊柱異常彎曲（脊柱後側凸）的駝背，疝氣等常見。通常，皮下脂肪少上齶高。