遺傳病醫院

遺傳病的病因 1、染色體異常：指由於染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病： 結構異常貓叫綜合症（5號染色體部分缺失）；B、數目異常常染色體：21三體綜合征。 性染色體：性腺發育不良（X0，XXY，XYY）。 2、基因異常： 單基因：同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。 常染色體： 顯性：（軟骨發育不全，多指症、結腸息肉）； 隱性：（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聾啞、高度近視）； 不完全顯性（地中海貧血）。 性染色體： 伴X： 顯性：女性發病率高於男性：（Xg血型，又如抗維生素D佝僂病）； 隱性：男性發病率高於女性：（紅綠色盲、血友病等都比較常見）。 伴Y只有男性發病（外耳道多毛症）。 多基因：與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關係，每種病由多對基因和環境因素共同作用。

遺傳病的症狀 一、血友病： 血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向。 二、白化病： 白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。 三、色盲： 先天性色覺障礙通常稱為色盲，它不能分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色，而對顏色的辨別能力差的則稱色弱，色弱者，雖然能看到正常人所看到的顏色，但辨認顏色的能力遲緩或很差，在光線較暗時，有的幾乎和色盲差不多，或表現為色覺疲勞，它與色盲的界限一般不易嚴格區分。色盲與色弱以先天性因素為多見。男性患者遠多於女性患者。

遺傳病的檢查 1、以染色體分析技術，產前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術抽取羊水，將其中的細胞經過培養後進行染色體分析。這樣做的主要好處在於接受檢查的時間可提前至孕早期（8周左右），而且采得的標本不必經過細胞培養，可以直接進行染色體分析，當天就可以得到檢查報告。一般認為這項技術與羊水細胞染色體分析技術都是相當安全的。 2、用生物化學測定的方法作出產前診斷。目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進行產前生物化學診斷所用的標本，過去也多採用經過培養的羊水細胞，近年也出現了改用絨毛標本進行這種診斷的趨勢。 3、伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過X線檢查作出產前診斷。 4、應用胎兒鏡，醫生已能直接看到胎兒的某些部位，取得產前宮內診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外，還可通過胎兒鏡採取胎兒活組織（如胎血等）進行檢查。甚至還能通過它給有病的胎兒注射藥物，進行“胎兒宮內治療”。

遺傳病的診斷 1、先天性疾病與遺傳病： 先天性疾病是指嬰兒出生時即表現疾病症狀，例如白化病、贅生指；唐氏綜合征等。有許多先天性疾病不是遺傳因素引起的，而是孕期有害環境因素引起的，孕婦接觸有毒化學物質、服用藥物不當引起胎兒發育異常，例如海豹畸形、多發畸形等疾病，不是遺傳病，而是非遺傳性先天疾病。先天性疾病中有的是遺傳病；有的是非遺傳病。但是，有些先天性疾病臨床表現相同，有的是遺傳因素引起的，是遺傳病；有的是不良環境因素引起的，是非遺傳性先天疾病。神經管缺陷、唇裂、齶裂、先天性心臟病等，既有遺傳性的，也有非遺傳性的。 2、家族性疾病和散發性遺傳病： 一個家族幾代都出現同樣疾病患者，稱為該疾病有家族性。從理論上講，遺傳病都有家族性。但由於基因新的突變，或基因傳遞機會，使遺傳病在一個家系中僅出現一個患者，為散發性遺傳病。另外，有些疾病雖然有家族性，但不是遺傳因素引起的，所以不是遺傳病。例如地方性甲狀腺腫大，某些傳染病等。但是有些家族性疾病臨床表現相同，有的由遺傳因素引起的，是遺傳病；有的是不良環境因素引起的，是非遺傳病。例如甲狀腺腫大、夜盲等。有些非遺傳性疾病的臨床表現與某種遺傳病的臨床表現完全相同，這種非遺傳病，稱為表型模擬，或稱擬表型（cophenotype）。例如非遺傳性糖尿病，非遺傳先天性耳聾等。

遺傳病的治療 遺傳病西醫治療 一、血友病： 1、局部止血治療： 傷口小者局部加壓5min以上，傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷於傷口，加壓包紮。國外有人配製止血劑內含冷沉澱5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U於生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當腫脹不再繼續加重時改為熱敷。 2、替代療法： 是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因數水準提高到止血水準。當FⅧ：C水準達正常人的3%～5%時，患者一般不會有自發性出血，外傷或手術時才出血，但重型患者，出血頻繁，需替代治療。 （1）輸血漿：為輕型血友病A、B的首選治療方法。但由於用量過多易致血容量過大，其應用受到限制。 （2）冷沉澱物冰凍（-20℃）：冷沉澱製劑（cryoprecipitate）中，每袋含因數Ⅷ的活性平均為100U，可使體內因數Ⅷ的血漿濃度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的優點。室溫下放置1h，活性喪失50%，冷凍乾燥存於-20℃以下可保存25天以上。適用于輕型和中型患者。 （3）因數Ⅷ、Ⅸ濃縮劑：為凍幹製品，每單位因數Ⅷ、Ⅸ活性相當於1ml正常人新鮮血漿內平均的活性。每瓶內含200U，每千克體重注入1U的因數Ⅷ，可使體內Ⅷ因數的活性升高2%，但注入每1U因數Ⅸ僅提高活性0.5%～1%。因數Ⅷ及Ⅸ在迴圈中的半衰期短，必須每12小時補充1次，以維持較高因數水準，控制出血。 （4）凝血酶原複合物（PPSB）：每瓶200U，相當於200ml血漿中含有因數Ⅸ，適用於血友病B。