地貧基因

地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。簡單地說，人的血紅蛋白由α和β珠蛋白組成。如果這兩個蛋白質的基因發生變化，血紅蛋白的合成就會發生障礙，這就是地中海貧血的來源。

你好！地貧基因地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺症狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart's水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死于宮內。即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

你好！地貧基因處理方法輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕後早篩查，早診斷，確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時，應儘早通過羊水穿刺或絨毛取樣後，進行 基因檢測 ，可診斷地貧胎兒的基因型。

你好！地貧基因預防地貧，婚前檢查是十分重要的。所以他建議各位年輕人，特別是地貧高發區的年輕朋友，一定要在婚前做個一個地貧血常規檢查。如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得重型或中間型地貧，但會遺傳地貧基因。

你好！地貧基因若是雙方是輕型的同類型地中海貧血，也不用擔心生不了寶寶。這時產前診斷會起很大作用。孕婦可在孕14～21周做產前診斷，在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水，做胎兒的地貧基因檢測。如果胎兒是正常或輕型，則可放心生育；如果是重型，則建議及時引產。懷第二胎時，同樣要做產前診斷。如孕周超過21周，建議作B超引導下胎兒臍帶血地貧基因檢測。

你好！地貧基因據醫學檢測中心介紹，地貧攜帶人有挑食的表示，主要不喜歡吃動物內肝為食（比如：豬肝，雞腎等）一般挑食的人均有遺傳或者攜帶；地貧是一種遺傳性慢性溶血性疾病。根據其臨床表現，地貧可分為重型、中型、輕型。造血幹細胞移植是臨床治癒重型β型地中海貧血的惟一途徑，但對絕大多數患兒而言，規範性長期輸血和去鐵治療是治療本病的關鍵措施，但遺憾的是仍有九成的患者沒有定期接受規範的除鐵治療。