我家第一胎檢查出有苯丙酮尿症，現在二胎

你好，你所說的這種情況你現在懷孕三個月去做檢查是可以的。一般在四個月之內檢查都是可以的。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，第一胎有，第二胎可能會沒有，最好進行基因檢測。

你好！苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。當苯丙氨酸含大於0.24mmol/L，即兩倍于正常參考值時，應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸，一般再胎齡2日左右就要檢查。診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。