人類白細胞抗原

HLA的研究原初是在器官移植研究推動下開展起來的。故此，HLA又稱移植抗原。臨床實踐表明，同種異體移植(除同卵雙生子外)的排斥應是成功率的最大障礙。在遺傳學中，MHC是作為一個單位孟德爾式傳遞的。因此，同胞之間可有HLA相同、半相同和不同3種情況。實踐證明，HLA相同的同胞供者的腎移植，90%以上效果良好；單體型不同的供者，效果明顯下降；兩單型皆不同者則很少存活。HLA本質和功能的揭示，為移植配型提供了重要的理論依據。可以說，器官移植是當代醫學一項重要成就。作為某些疾病的遺傳標誌1972年Russel第一個報告銀屑病(牛皮癬)患者攜帶HLA-B13或HLA-B17。此後陸續發現大量其它疾病與特定的HLA相關，其中，HLA-B27抗原見於大約90%的強直性脊椎炎病人，以至使HLA分型具有了診斷價值，甚至，能較早地證實疾病亞型之間的臨床區別，例如，尋常銀屑病與HLA相關，而膿皰性銀屑病則不然；青少年性胰島素依賴型糖尿病與HLA-B8、HLA-Bw15和HLA-B18相關，而晚期發作型糖尿病並無這種相關。因此，特定類型的HLA便成為某些疾病的遺傳標誌。例如，常染色體隱性遺傳的腎上腺皮質增生症是由於21-羥化酶缺乏。應用HLA抗原多態性作群體關聯分析和家系連鎖分析，發現有兩個羥化酶位點(21-OHA和21-OHB)與HLA-B、DR緊密連鎖。依此，可用HLA作出產前診斷。在優生學中，可以根據現有資料，對某些疾病推算出孩子患病的相對風險率。另一方面，關於HLA與長壽的關係，亦形成一個研究熱點。

人類白細胞抗原，是人類的主要組織相容性複合體，位於6號染色體上（6p21.31），包括一系列緊密連鎖的基因座，與人類的免疫系統功能密切相關。其中部分基因編碼細胞表面抗原，成為每個人的細胞不可混淆的“特徵”，是免疫系統區分本身和異體物質的基礎。在組織或器官移植中，供者與受者之間相容(不排斥)還是不相容(排斥)都是由它們組織特異性所決定的。這種代表個體特異性的組織抗原稱組織相容性抗原，一套這樣的抗原系統稱主要組織相容性系統。編碼MHS的基因群稱為主要組織相容性複合體MHC即指某一染色體上一群緊密連鎖的基因群。人的MHC就稱HLA，HLA作為抗原研究時，稱HLA抗原系統；HLA作為基因研究時稱HLA複合體，它位於第6號染色體短臂上6p21.3，全長 4000kb。它是為200個以上基因座位組成的基因複合體；是迄今已知基因中等位基因多態性最高的基因複合體；其多態性與疾病的遺傳易感性有明顯關係。 HLA包括有I類II類和III類基因部分。HLA I類和II類基因所表達的抗原位於細胞膜上，為MHC-I(A、B、C位元點編碼)和MHC-II(D區編碼)，I類幾乎分佈於身體全部細胞表面，II類主要是定位於巨噬細胞和B淋巴細胞表面的糖蛋白。