皮膚粘膜透明變性

皮膚粘膜透明變性以後許多學者又陸續發現還有糖蛋白，甘油三酯，中性脂肪和多種脂質混合物，最近幾年有人通過對成纖維細胞培養和超微結構的觀察，提出透明物質主要是由成纖維細胞產生的糖蛋白，而損害內的脂質積聚並非原發性代謝缺陷而是一種繼發現象，可能是脂蛋白與糖蛋白之間有親和力的關係。

皮膚粘膜透明變性傳學研究發現，本病系常染色體隱性遺傳，其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。