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小兒黑酸尿綜合征
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早診斷早治療是本病的防治關鍵。一旦成為褐黃症,則無有效療法,因而應及早治療。長期服用維生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,對緩解臨床關節症狀可能有一定意義。維生素C雖使尿黑酸排出減少,但不能根治。如每天攝取苯丙氨酸200~500mg,可能獲得正常發育。對於關節病變的治療主要是適當的休息和理療,必要時給予止痛藥物。已發生關節畸形者,可酌情手術矯形。
小兒黑酸尿綜合征即Garrod綜合征,又稱褐黃病綜合征(內源性褐黃病)。常於出生後數天內發病,臨床上以尿色變黑、鞏膜和耳郭軟骨有黑色素沉著、多關節炎及恥骨聯合處劇痛為特徵,是一種先天性代謝缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病。