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問題 【新生兒內科】 【歸檔】 10年10月07日

新生兒篩查蠶豆病會有假陽性嗎

問題描述 提問者年齡:1歲11個月
提問者性別:男
詳情描述:
我兒在新生兒篩查中查出有蠶豆病,但我們夫婦兩及家族均未發現有此病,因知這是伴性遺傳病,故感困惑想問問是怎麼回事
補充說明:
我想知道新生兒篩查蠶豆病是否會有假陽性?是否需要複查?謝謝
網友回答
2010年10月07日 00:00

蠶豆病又稱紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。簡稱G6PD.本病為X連鎖不完全顯性遺傳病。其是否發病與缺乏紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的紅細胞數量所占紅細胞群的比例有關。迄今已發現400多種G6PD變異型,其中有20多種會發生溶血,其餘的則酶活力正常,且無臨床症狀。檢查G6PD的高鐵血紅蛋白還原實驗有假陽性。變性珠蛋白小體生產實驗有假陽性。建議你複查。