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【新生兒內科】
【歸檔】 10年10月07日
新生兒篩查蠶豆病會有假陽性嗎
網友回答
蠶豆病又稱紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。簡稱G6PD.本病為X連鎖不完全顯性遺傳病。其是否發病與缺乏紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的紅細胞數量所占紅細胞群的比例有關。迄今已發現400多種G6PD變異型,其中有20多種會發生溶血,其餘的則酶活力正常,且無臨床症狀。檢查G6PD的高鐵血紅蛋白還原實驗有假陽性。變性珠蛋白小體生產實驗有假陽性。建議你複查。