帕陶氏綜合征怎麼檢測？

你好，帕陶氏綜合症需要抽血檢查，采血採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。

先天性染色體異常疾病帕陶綜合症（Patau綜合症），這種病常常會讓患者忘記呼吸。患者常有中樞神經系統發育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮後頂部常有缺損、嚴重智力低下、多指等表型特徵。高通量基因測序無創胎兒染色體非整倍體檢測技術只需採集5mL孕婦靜脈血，從中提取源於胎兒的游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。