髓鞘形成不良

王勇林主治醫師 內科 擅長：內科網友滿意：回答速度：訪問醫生主頁 王勇林 齊河縣人民醫院 內科 2010-08-18 07:16投訴 建議：髓鞘發育不良疾病類又叫做 '白質營養不良'，是由於大腦白質髓鞘本身沒有能正常地發育而發病，因此大多數是發生在嬰兒、兒童或少年時期。而且往往是有遺傳因素存在。常見的白質營養不良有以下幾種：最常見的一種叫腎上腺腦白質營養不良（ALD），它是一種伴X染色體遺傳病，多發生在男孩（7.5歲和12歲是兩個高峰），多從視力和聽力受損開始，提示大腦後半部起病，臨床症狀基本上左右對稱，而且還可伴有腎上腺受損的跡象，如皮膚變黑、血壓下降等。CT或磁共振片上可見到有大片融合性的病損，而且多在後腦部，在血漿中如能檢測出極長鏈脂肪酸（C 20以上的脂肪酸）增高，或C26/C20的比值增大，具有明確診斷的價值。 其次是稱為異染性白質營養不良（MLD），是大多發生在嬰、幼兒或兒童的隱性遺傳病（在詢問病史時常問不出上代有類似的疾病），臨床表現從一、二歲左右就可出現易於激動、肢體活動不靈，此後全身肌張力逐漸先減低而後增高，並且有抽風、肢體癱瘓等分期性運動障礙，晚期出現角弓反張、全身肌肉僵直。在檢查血和尿中的芳基硫酯酶活性明顯地減少，從尿的離心沉渣中有時能發現有異染性顆粒（意思是用藍色的鹼性染料反而能染出異常紅色酸性的顆粒），是診斷本病的可靠證據。 另一種球樣細胞型白質營養不良（GLD）的隱性遺傳病，也是嬰幼兒發病，有時也可見于成人，臨床的症狀也表現為分期性的運動障礙，和MLD相似，從血、尿的檢查完全正常，CT或磁共振片上所見也和MLD相同，因此在必要時需要用腦組織的活檢（能發現白質中的球體樣細胞），才能鑒別。 至於嗜蘇丹紅型（或正染色性）白質營養不良（SLD），是另一種非常少見的顯性遺傳病，就是上代人往往有類似的病史。多在青、少年或成人發病，男女都有，表現的分期性運動障礙和磁共振的影像與以上幾種白質營養不良大體上相同，而且腦脊液的檢查也完全正常，只在必要時用腦活檢才能區別。 海綿樣腦變性,是嬰幼兒發病的隱性遺傳病，經常出現嬰兒期抽風、視神經萎縮，而且經常頭部增大，CT或磁共振片上可見有散在的低密度病灶等特點，用磁共振頻譜儀（MRS）檢查可見乙醯天冬氨酸（NAA）增多，用皮膚成纖細胞培養能見天冬氨酸醯化酶活性的缺乏。有時不得不在必要時做腦活檢才能得到確診。 還有戊二酸尿症，是一種少見的隱性遺傳性有機酸尿症，它起因於一種酶（戊二醯輔酶A脫氫酶）的活性缺乏。此病多見於兒童，可以逐漸發生有全身肌肉張力增高，或是出現運動失調等錐體外系統症狀，在應用色譜分析中發現病兒尿中戊二酸增多，是本病診斷的主要根據。

髓鞘發育不良疾病類又叫做 '白質營養不良'，是由於大腦白質髓鞘本身沒有能正常地發育而發病，因此大多數是發生在嬰兒、兒童或少年時期。而且往往是有遺傳因素存在。常見的白質營養不良有以下幾種：最常見的一種叫腎上腺腦白質營養不良（ALD），它是一種伴X染色體遺傳病，多發生在男孩（7.5歲和12歲是兩個高峰），多從視力和聽力受損開始，提示大腦後半部起病，臨床症狀基本上左右對稱，而且還可伴有腎上腺受損的跡象，如皮膚變黑、血壓下降等。CT或磁共振片上可見到有大片融合性的病損，而且多在後腦部，在血漿中如能檢測出極長鏈脂肪酸（C 20以上的脂肪酸）增高，或C26/C20的比值增大，具有明確診斷的價值。 其次是稱為異染性白質營養不良（MLD），是大多發生在嬰、幼兒或兒童的隱性遺傳病（在詢問病史時常問不出上代有類似的疾病），臨床表現從一、二歲左右就可出現易於激動、肢體活動不靈，此後全身肌張力逐漸先減低而後增高，並且有抽風、肢體癱瘓等分期性運動障礙，晚期出現角弓反張、全身肌肉僵直。在檢查血和尿中的芳基硫酯酶活性明顯地減少，從尿的離心沉渣中有時能發現有異染性顆粒（意思是用藍色的鹼性染料反而能染出異常紅色酸性的顆粒），是診斷本病的可靠證據。