遺傳性共濟失調晚期症狀

小腦性共濟失調是由於小腦及其有關聯的神經結構病變引起的： ①軀幹共濟失調(姿勢性小腦性共濟失調),主要表現為患者的步態和姿勢(站立和坐時)平衡障礙,如站立不穩,起坐不穩,行走不穩, 征(睜眼,閉眼)陽性(不穩),上肢共濟失調不明,顯,眼球震顫常無.定位診斷主要在小腦蚓部(原始小腦)受損害.可見於型,共濟失調毛細血管擴張症等. ②四肢協調性共濟失調(運動性小腦共濟失調),主要表現為患者的肢體完成各項動作的平衡障礙,如指鼻試驗,跟膝脛試驗不准,辨距不良,輪替運動差,誤指試驗偏向病側,眼球震顫較多見(粗大),步態不穩等.一般上肢比下肢的共濟失調嚴重.定位診斷主要在小腦半球(新小腦)受損害； ③全小腦性共濟失調,病損部位在原始小腦,新小腦,小腦核團,小腦傳人(出)纖維,臨床表現為軀幹,肢體,步態的共濟失調.可見於型等.另外,有部分類型有較明顯的周圍神經損害,脊髓後索損害,而表現有深感覺障礙性共濟失調.其特點是沒有視覺輔助時,共濟失調症狀更明顯,行走時常常低頭視腳下路面,不敢正視前方,夜間行路更困難,洗臉時身體易向臉盆方向傾倒,征閉眼時更明顯不穩,常伴有深感覺(位置覺,震動覺)減低或喪失.可見於共濟失調,綜合征,後柱型共濟失調,共濟失調等. 發作性共濟失調表現可見於某些代謝性共濟失調(如病)和週期性共濟失調. 2.構音障礙 構成發音器官肌肉的共濟失調,以說話時發音生硬(爆發性言語),聲調高低不一,音節含糊不清,音節停頓不當或停頓延長,呈吟詩狀或斷續性言語.IAs患者晚期時,幾乎所有患者有運動失調性構音障礙.痙攣性構音障礙也可見于IAs患者. 3.書寫障礙 IAs患者書寫時由於出現辨距不良,協調障礙,靜止不能等,致字線不規則,歪歪斜斜,字行間距不等,字越寫越大,筆尖將紙寫破. 4.步態異常　這是IAs患者常見的症狀體征,以小腦性共濟失調步態最常見,站立時基底增寬,為雙下肢分開,上身及頭部左右搖晃；行走時也是基底增寬,搖晃不穩,足高抬,足跟用力著地,不能走直線.另外,常呈痙攣性步態,腓骨肌萎縮共濟失調可呈跨閾步態. 5.眼球震顫及眼球運動障礙 ①眼球震顫也較常見於IAs患者,其病理機制是由於前庭神經核,小腦,前庭與小腦的聯繫纖維等部位損害所致.可表現為水準性,垂直性,旋轉性或混合性眼球震顫.不協調眼震,週期交替性眼震,分離性眼震等偶可見到.眼震電圖對眼震的檢查更為科學和敏感,如經ENG檢查發現許多IAs患者有慢性眼球掃視運動,快速掃視眼動消失. ②核上性,核性,周圍性眼肌麻痹等眼球運動障礙均可見于IAs患者,其中較多見核上性眼肌麻痹,或注視麻痹,眼球急動緩慢,上視困難等. ③突眼可見于部分患者,有人認為這不是一種真正的突眼,而是患者眼眶肌萎縮,而使眼球相對突出. 6.視神經病變 原發性視神經萎縮可見於型,綜合征等 視網膜色素變性(黃斑變性)可見於綜合征,綜合征,型等常伴有視野及視力障礙.瞳孔的改變可見於綜合征等. 7異常,血脂異常也可見.

1.共濟失調　人體的姿勢保持與隨意運動完成,與大腦,基底節小腦,前庭系統,深感覺等有密切的關係.這些系統的損害將導致運動的協調不良,平衡障礙等,這些症狀體征稱為共濟失調.根據病變部位不同,共濟失調可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調；②小腦性共濟失調；③前庭迷路性共濟失調；④大腦型共濟失調.而臨床上一般稱呼的“共濟失調”,多特指小腦性共濟失調. 小腦性共濟失調是(遺傳性共濟失調)最常見的症狀,幾乎100％的IAs患者有共濟失調的表現.小腦性共濟失調可通過IAs患者的日常生活動作來觀察,如穿衣,系扣,端水,書寫,進食,言語,步態等.行走不穩,步態蹣跚,動作不靈活,行走時兩腿分得很寬；成年發病者,步行時不能直線.忽左忽右呈曲線前進,表現為剪刀步伐,呈“Z”形前進偏斜,並努力用雙上肢協助維持身體的平穩.肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態,共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態.站立不穩,身體前傾或左右搖晃,當以足尖站立或以足跟站立時,搖晃不穩更為突出,易摔倒常是患者早期的主訴.患者常常說到：“走小路或不平坦的路時,行走不穩更明顯,更易摔倒”.隨病情的進展,患者可表現起坐不穩或不能,直至臥床.