遺傳性腦共濟失調

遺傳性共濟失調是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特徵的遺傳變性病；有遺傳史，共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特徵。本組疾病除小腦及傳導纖維受累外，常累及脊髓後柱，錐體束、腦橋核、基底核，腦神經核、脊神經節和自主神經系統等

共濟失調步態最先出現且逐漸加重，最終使患者臥床，臨床症狀複雜、交錯重疊，即使同一家族也可表現高度異質性。小腦性共濟失調為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸重複序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。