黏脂貯積症Ⅰ型

在出生後6～12個月內發育正常，以後則出現較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體征為角膜渾濁，角膜上皮層和基質均可受累。可出現四肢肌張力低下、腱反射亢進及踝陣攣，無面容粗笨，無肝脾腫大或有輕度腫大，同其他幾型黏脂貯積症一樣，也無黏多糖尿

根據臨床特徵，角膜活檢示有特殊包涵體，培養的成纖維細胞內充有脂質包涵體，以及電子顯微鏡檢查所見和組織化學染色結果即可診斷黏脂貯積症Ⅳ型。鑒別診斷此型黏脂貯積症無骨骼異常，可與其他幾型黏脂貯積症進行鑒別。治療無特效療法。積極進行抗感染和併發症治療