小兒高尿酸血症性尿酸代謝紊亂並神經系統異常綜合征

先天性高尿酸血症綜合征又名：嘌呤代謝障礙遺傳病；次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉換酶缺乏症；自毀性咬傷；精神發育不全；高尿酸血症性尿酸代謝紊亂併發神經系統異常綜合征。原因不明的遺傳性疾病，其遺傳規律是按常染色體隱性的方式傳遞，伴性隱性遺傳，其母親為雜合子基因攜帶者，病態基因附著於X染色體上，因而患者均為男孩。

先天性高尿酸血症綜合征患兒均為男性，出生時一般尚正常，在嬰兒期則表現易被激惹，異常哭鬧，有時可有不明原因發燒、嘔吐等。運動功能發育遲緩，普遍性肌肉無力。到幼年期開始出現手足徐動或舞蹈樣動作，軀幹伸肌張力增高，肢體強痙，並可出現剪刀樣交叉姿勢，但于安靜時則肌張力減退，痙攣性大腦麻痹、腱反射亢進、踝陣攣、部分病人病理反射陽性，無感覺障礙。