羥基蛋氨酸

胱硫醚尿症首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統症狀智力發育正常。本病應用大量維生素B6治療可獲得較好療效。

高蛋氨酸血症，代謝缺陷可能系由於蛋氨酸腺苷轉移酶活性缺乏常發生在同一家族，嬰兒出生2個月內出現易激惹、躁動，並逐漸出現嗜睡、癇性發作，體表常有煮捲心菜氣味，血及尿中蛋氨酸顯著增高也可出現其他類型的含硫氨基酸，患兒通常存活2～3個月，多死於出血性併發症。