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羥基蛋氨酸鋅

問題描述 羥基蛋氨酸鋅?下肢易倦,走路欠穩,易跌到,構音障礙,吞咽困難 一年多,原因不清楚 想瞭解一下發病原因,遺傳比例
網友回答
2000年01月01日 00:00

胱硫醚尿症首先報告,是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統症狀智力發育正常。本病應用大量維生素B6治療可獲得較好療效。

2000年01月01日 00:00

高蛋氨酸血症,代謝缺陷可能系由於蛋氨酸腺苷轉移酶活性缺乏常發生在同一家族,嬰兒出生2個月內出現易激惹、躁動,並逐漸出現嗜睡、癇性發作,體表常有煮捲心菜氣味,血及尿中蛋氨酸顯著增高也可出現其他類型的含硫氨基酸,患兒通常存活2~3個月,多死於出血性併發症。