如苯丙酮

這是一種遺傳性的代謝疾病，目前還並沒有什麼特效藥的，主要是通過飲食的控制來預防併發症的發生。對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。必要時應該使用一些藥物進行治療與控制.

不能吃含有苯丙氨酸量很高的食物，凡蛋白質高的食物苯丙氨酸均較高，所以肉蛋奶豆類不吃或極少量吃，經過一段時間後，根據化驗苯丙氨酸的結果進行調整，一般PKU小孩需要終身飲食控制。長大後也就習慣了。