著色性皮膚病

著色性幹皮病(xerodermapigmentosum，XP)是一種罕見的由DNA修復基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性病。人群中患病率達1∶65000～1∶100000。患者主要的臨床表現為皮膚對日光，特別是紫外線高度敏感，暴露部位皮膚出現色素沉著、乾燥、角化、萎縮及癌變等，其皮膚和眼部腫瘤的發生率是正常人的1000倍。

無神經系統受累的患者，早期診斷並行嚴格防護措施可明顯改善預後，延長壽命，有時可活過中年。伴有神經系統受累及早發皮膚癌變的患者預後常常不良。患者常在10~20歲時死亡，鱗癌及黑色素瘤廣泛轉移是死亡原因之一。由於神經系統的損害是漸進性的，患者可能逐漸殘疾，有可能會縮短壽命。