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小兒囊性纖維病
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你好，囊性纖維性變又稱黏滯病或黏液黏稠病，是兒童和成人的一種全身外分泌腺功能紊亂的常染色體隱性遺傳病。本病可累及多系統，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，發病率和死亡率最高的是肺部病變，可占大約95%。CF是一種與黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多種合併症相關的慢性隱襲進行性疾病。
囊性纖維化是常染色體隱性遺傳性疾病，約占總數70病人致病基因位於第7對染色體長臂上，一般大於250kb的DNA，該基因為由1480個氨基酸組成的囊性纖維化透膜調節因數的編碼基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失