囊性纖維化基因

CF是常染色體隱性遺傳白人中基因攜帶者占3%.相關基因位於染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上它編碼膜相關蛋白該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調節基子(CFTR).

囊性纖維化是白種人常見的常染色體隱性遺傳病，與囊性纖維化跨膜傳導調節因數CFTR基因突變有關，目前已經可以進行基因檢測，但亞洲人的突變位點不同於白種人。白人常見的突變位點為△F508,有研究表明I125T,I556V, and Q1352H 突變與該疾病有關，但在正常人群中也能檢測出這幾個位點的錯義突變。