常染色體隱性遺傳病

你好！常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。

肢帶型肌營養不良症是一組遺傳模式和臨床症狀具有高度異質性的常染色體連鎖遺傳性肌營養不良,主要累及肢體近端。其遺傳模式分為顯性與隱性遺傳, 但約有半數為散發病例。

常染色體隱性遺傳病中複合型突變並不少見。複合雜合子指一對等位基因都發生了突變，但產生了不同的突變形式，若產生相同的突變形式則稱為純合子突變。雙雜合子指一對等位基因中一個等位基因有兩個突變位點，這兩個突變位點可以來自一個親代或者來自雙方。雙基因突變個體指兩對等位基因都有一個突變，有些常染色體隱性遺傳病就是兩個隱性遺傳基因都發生突變從而產生疾病，故稱為雙基因突變個體。因此，樓主的問題就好理解了，如果AB是一個基因上，那小孩就是複合雜合子，如果不在一個基因上那就是雙基因突變個體。三樓的問題是在於你需要證明你的兩個突變是位於兩條染色體上，一個來自母親，一個來自父親。