腦膜膨出和脊髓脊膜膨出

在胚胎發育第18-21周，神經管閉合缺陷從而導致椎板發育不全，脊髓和脊膜通過缺陷的椎板向椎管外膨出。目前多認為脊髓脊膜膨出是由多種因素綜合致玻包括周圍環境因素和遺傳學說。

嬰兒出生時，在背部中線的頸、胸或腰骶部可見一囊性腫物，其體積從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數基底較寬，少數為帶狀。表面皮膚正常，有時呈瘢痕樣改變，或為菲薄的一層，嬰兒哭鬧時包塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆。曾發生潰破者，表面缺損處只有一層蛛網膜，呈肉芽狀或有感染。