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神經棘紅細胞增多
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神經棘紅細胞增多症臨床表現以口面部不自主運動、肢體舞蹈症(酷似慢性進行性舞蹈病)最常見。常表現為進食困難,步態不穩,時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙,運動不能性肌強直,抽動症,帕金森綜合征等。
神經棘紅細胞增多症為一種獨立的錐體外系疾病。鈉的主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏,為較罕見的遺傳性疾病,故又稱無β-脂蛋白血症。多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年;男性多於女性,男女之比約為1.8:1。