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血紅蛋白不穩定
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不穩定性血紅蛋白試驗是檢查體內是否存在有不穩定性血紅蛋白,採用熱變性試驗及異丙醇試驗可以判斷其存在。不穩定性血紅蛋白試驗臨床意義: 異常結果熱變性試驗沉澱血紅蛋白大於5%,異丙醇試驗40分鐘後產生絨毛狀沉澱,提示要不穩定星血紅蛋白存在,會患有慢性溶血性貧血。需要檢查的人群有貧血症狀的人群。
發病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變,部分患者的突變基因繼承自父母,表現為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因突變,至今所發現的病例均為雜合子,尚未發現純合子患者