血紅蛋白e病治療

HbE與β海洋性貧血基因的雙重雜合子的症狀與重型β海洋性貧血相似。前者血紅蛋白電泳，HbE約60％～80％，HbF15％～40％。治療方法與重型地中海貧血相似。切脾後症狀可有好轉，但數年後貧血又漸加重。HbE與α海洋性貧血基因的雙重雜合子，由於遺傳缺陷分佈於α、β兩個基因，一般均無症狀。HbE-α-thal2基因型患者的HbE約15％～20％。HbE-α-thal1基因型患者的HbE濃度23％～32％。這些患者多在普查時被發現。..

HbE純合子伴有輕度溶血性貧血，呈小細胞、低色素性。靶形紅細胞可達25％～75％。感染時貧血加重。血紅蛋白電泳，HbE高達90％以上。在鹼性pH電泳時，HbE與A2泳速相同，但HbE濃度高，HbA2即使在病理情況下，亦罕有高於10％者，HbF正常或略增高，HbA則缺如。HbE特徵是HbA與HbE基因雜合子；患者無貧血也無臨床症狀，血片中靶形紅細胞＜5％，HbE約30％～40％，其餘為HbA。患者父母中至少一人為HbE特徵。HbE對氧化劑不穩定，異丙醇試驗多呈陽性，熱變性試驗也輕度陽性。部分患者變性珠蛋白小體生成率略增高。