小兒Ullrieh-Fremety-Dohna綜合征

本病徵須與克汀病鑒別，本病徵血清T3、T4、TSH均在正常範圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。常規實驗室檢查一般無特異發現。 應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。

第一步最為關鍵的就是對患兒進行補銅。而銅鹽製劑是惟一有效的藥物，因此醫生立即對孩子施行該治療，使得孩子的血象慢慢得以改善。找到了患兒的發病原因進而對症醫治是使得孩子病情出現好轉的轉捩點。並且醫生告誡姐姐盡可能對孩子實行母乳餵養。接下來的治療就要促進銅吸收與利用，這樣才能讓小孩的身體真正吸收到所需的銅。所以治療主要是排除掉干擾銅吸收的因素，提高了治癒效果。