葡萄糖磷酸異構酶缺乏症飲食指南

GPI蛋白為二聚體，分子量為134kD，GPI缺乏的特點是此酶對熱不穩定，但酶動力學，最適pH值和分子量均正常，有1例患者切脾時做了脾，肝，肌肉，白細胞及血漿GPI電泳檢測，發現均有與紅細胞同樣的異常區帶，提示各種組織中的GPI不存在組織特異性同工酶，GPI基因定位於19p，現知GPI缺乏症患者有顯著的分子異質性，有GPI結構基因突變和基因缺失。

GPI缺乏症為常染色體隱性遺傳，約半數患者為純合子，其他為雜合子或雙重雜合子，雜合子患者無貧血，僅有酶活性減低，而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細胞溶血性貧血(HNDHA)。