您的位置:首頁葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
網友回答
溶血發生機制仍不清楚,與同齡正常紅細胞相比,GPI缺乏症紅細胞內6-磷酸葡萄糖蓄積,ATP和2,3-DPG減少,紅細胞膜變形性減低而變得特別僵硬,而Hb在紅細胞內膜附著很緊,因而網織紅細胞以及成熟紅細胞易被脾臟扣留破壞。
GPI蛋白為二聚體,分子量為134kD,GPI缺乏的特點是此酶對熱不穩定,但酶動力學,最適pH值和分子量均正常,有1例患者切脾時做了脾,肝,肌肉,白細胞及血漿GPI電泳檢測,發現均有與紅細胞同樣的異常區帶,提示各種組織中的GPI不存在組織特異性同工酶,GPI基因定位於19p,現知GPI缺乏症患者有顯著的分子異質性,有GPI結構基因突變和基因缺失