葡萄糖磷酸異構酶缺乏症原因

葡萄糖磷酸異構酶蛋白為二聚體，分子量為134kD，葡萄糖磷酸異構酶缺乏的特點是此酶對熱不穩定，但酶動力學，最適pH值和分子量均正常，有1例患者切脾時做了脾，肝，肌肉，白細胞及血漿電泳檢測，發現均有與紅細胞同樣的異常區帶，提示各種組織中的葡萄糖磷酸異構酶不存在組織特異性同工酶，基因定位於19p，現知缺乏症患者有顯著的分子異質性，有葡萄糖磷酸異構酶結構基因突變和基因缺失。溶血發生機制仍不清楚，與同齡正常紅細胞相比，葡萄糖磷酸異構酶缺乏症紅細胞內6-磷酸葡萄糖蓄積，2和3減少，紅細胞膜變形性減低而變得特別僵硬，而Hb在紅細胞內膜附著很緊，因而網織紅細胞以及成熟紅細胞易被脾臟扣留破壞。

葡萄糖磷酸異構酶缺乏症為常染色體隱性遺傳，約半數患者為純合子，其他為雜合子或雙重雜合子，雜合子患者無貧血，僅有酶活性減低，而純合子（或雙重雜合子）則均伴有先天性非球形紅細胞溶血性貧血。