什麼是甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經系統症候。

你好，一般於新生兒或早嬰兒期發病，屬常染色體隱性遺傳。飲食治療有效。應儘早開始限制蛋白質攝入量。

你好，這種是常染色體隱性遺傳病，嚴重可導致生長發育不良甚至腦發育不良，可以通過飲食調節限制蛋白質攝入和補充維生素治療。